6 novembre 2014

LE AMILOIDOSI GENETICHE IN SICILIA – SIRACUSA, ORDINE DEI MEDICI 22 NOVEMBRE 2014

Sabato, 22 Novembre p.v. alle ore 9.00 si terrà a Siracusa presso la sala conferenza degli Ordini dei Medici il convegno “Le Amiloidosi genetiche in Sicilia: una malattia non tanto rara ma adesso curabile”, organizzato dal Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Messina, dal Centro Clinico Nemo Sud Fondazione Aurora Onlus con il patrocinio della Fimmg e l’Ordine dei Medici di Siracusa.

Le amiloidosi sistemiche sono un gruppo di malattie causate dal deposito in vari tessuti di proteine anomale. In ciascun tipo di amiloidosi, una diversa proteina prodotta dall’organismo acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille. I depositi formati da queste fibrille sono chiamati amiloide. Il progressivo accumulo dell’amiloide provoca un danno degli organi coinvolti e causa i sintomi della malattia. L’amiloidosi è una malattia rara e poco conosciuta. In quanto tale, la sua diagnosi è spesso difficile, a partire dalla medicina di base. Si stima che in Italia compaiano circa 800 nuovi casi di amiloidosi ogni anno.
L’amiloidosi da transtiretina è la forma di amiloidosi ereditaria più frequente. La transtiretina è sintetizzata principalmente dal fegato e fisiologicamente deputata al trasporto della tiroxina e della proteina legante il retinolo (RBP). Sono attualmente note oltre 100 mutazioni in questo gene che si associa- no allo sviluppo della malattia. Si tratta quasi esclusivamente di mutazioni puntiformi che determinano la sostituzione di singoli residui aminoacidici. Alcune mutazioni sono significativamente ricorrenti in alcune regioni geografiche italiane, ad esempio la variante Glu89Gln è prevalente in Sicilia nel territorio di Noto e Avola, mentre la variante Thr49Ala nel territorio di Licata.
Il quadro clinico è generalmente dominato dal coinvolgimento del sistema nervoso periferico e del sistema nervoso vegetativo. Classicamente la neuropatia periferica esordisce con una sindrome del tunnel carpale spesso bi-laterale e con parestesie agli arti inferiori. Le disestesie tendono a progredire dalle sedi distali degli arti verso le zone prossimali. Nel tempo si osserva una difficoltà nell’esecuzione dei movimenti fini delle mani e l’insorgenza di dolori urenti alle estremità a cui si associa un progressivo deficit di forza che può condurre a difficoltà nella deambulazione. La neuropatia vegetativa è spesso concomitante e solitamente determina impotenza, importanti alterazioni della motilità intestinale che si manifestano con stipsi ostinata alternata a diarrea e ipotensione ortostatica sintomatica. Quasi sempre alla neuropatia si associa una cardiomiopatia restrittiva gradualmente

Per i MMG, Cardiologi e Gastroenterologi del nostro territorio, per la sua alta valenza scientifica, il convegno del 22 rappresenta un’imperdibile appuntamento per apprendere come arrivare ad una diagnosi quanto più precoce della malattia, punto essenziale per l’inizio della terapia.

Al corso sono stati assegnati 6 crediti ECM  ed il convegno è stato accreditato per 100 medici chirurghi appartenenti alle seguenti discipline: cardiologia; gastroenterologia; neurologia; radiodiagnostica; medicina generale (medici di famiglia).

Per partecipare occorre iscriversi on line cliccando sul seguente link: http://lisciotto.onlinecongress.it/Amiloidosi2014

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